一个国际研究小组已经确定了几个新的基因变异，这些变异与人类的血浆脂质水平和心血管疾病风险有关。这项研究表明，对循环分子脂质水平的遗传研究，而不是传统的脂质测量，可以帮助改善心血管疾病风险的预测和治疗。

赫尔辛基大学研究人员领导的研究成果最近发表在科学杂志《自然通讯》上，可以在mqtl.fimm.fi上公开查看

心血管疾病是全球死亡率和发病率的主要原因，因此需要更好的预防和预测策略。血浆脂质是公认的心血管疾病的遗传危险因素，常规脂质(如总胆固醇和甘油三酯)的常规监测可以评估心血管疾病的风险。然而，这些标准的脂质测量方法不能捕获人体血浆中包含的数百种被称为脂质种类的分子成分。这些脂质中的许多是心血管疾病的危险因素。

在这项研究中，研究人员使用了基因组学和蛋白质组学(大规模脂质分析)方法。这是该类型的首次大规模研究，可以访问近2200名芬兰研究参与者的全基因组数据、脂质组学数据和141种脂质物种，以及超过50万人的全基因组数据。全基因组分析确定了35个基因座，它们与至少一种被研究的脂质种类的水平相关。

此外，结果表明，许多研究的脂质类型是遗传的，类似于更传统的胆固醇测量方法。虽然饮食摄入预计会影响循环脂质，但遗传因素显示出可变性，可解释10%至5 4%。

重要的是，影响脂质代谢的35种变异中有10种也与一些心血管疾病的风险有关。接下来，研究人员想知道35种已确认的基因变异和疾病结果之间的关系。为此，该团队使用了一个大型的英国生物库和FinnGen队列，并扫描了从健康登记数据中获得的心血管疾病相关变异以及25种表型之间的关联。这项研究还为众所周知的脂质位点对脂质代谢和心血管疾病风险的潜在机制提供了线索。

我们的结果表明，脂质组学提供了更高的统计能力，因此与传统的脂质测量方法相比，它具有更小的样本量和更大的机会来识别脂质调节的遗传变异。"