国家心血管研究中心(CNIC)的研究人员已经确定了线粒体DNA(一种遗传物质)从母亲到后代的转移过程有多动态。这项研究发表在今天的杂志《细胞代谢》上。当母亲的细胞包含多个线粒体DNA变异体时，这种从母亲到小狗的基因转移由两种机制控制：第一个卵子(卵母细胞)和随后的早期胚胎发育。

科学家解释说，“这种控制旨在防止各种类型的线粒体DNA一起出现在新的个体中”，这可能导致线粒体疾病的发展。

参与研究的其他研究人员包括赫尔辛基大学(索马莱宁博士)、伦敦帝国理工学院伦敦分校(琼斯博士)、伯明翰大学(约翰斯顿博士)、7 CIC Biomagune(鲁伊斯-卡韦略博士)和其他CNIC研究小组(托雷斯博士)。这项新研究提供的信息非常重要，原因有二。首先，Latorre-Pellicer博士解释说，“理解调节线粒体基因组分离的机制对于制定防止导致线粒体疾病的突变线粒体DNA母婴传播的策略是必要的。”

此外，Lechuga-Vieco博士解释说，新发现“还将帮助我们设计预防性医学干预的结果，以防止不同类型的线粒体DNA同时存在于同一细胞中；这种现象被称为异质性，线粒体替代疗法的潜在风险。”

在2万多个人类基因中，有37个不是在细胞核中发现的，而是在线粒体中作为能量工厂的小细胞器中发现的。我们只从母亲那里继承的这个小基因组叫做线粒体DNA。像它的核对应物一样，线粒体基因组显示了小鼠和人类群体中的遗传变异。线粒体dna

与细胞核DNA不同的是，线粒体DNA在每个细胞中以多份拷贝存在，且只有母系遗传，在其世代内不会发生重组。而线粒体DNA的突变频率很高，可以产生线粒体基因组独特的非病理性群体变异，称为单倍型。一般来说，一个个体中线粒体DNA的所有拷贝基本上是相同的，都是从母亲遗传的拷贝的连续拷贝中衍生出来的。

尽管如此，Enrquez博士说，“线粒体DNA变异体在同一细胞中共存并不罕见，这被称为异质性。然而，从本质上来说，这种现象受到许多机制的反对。”首先，“卵母细胞一旦受精，精子中的男性线粒体DNA就会被主动降解。”此外，未来卵母细胞的发育会产生“瓶颈”，从而降低异质性的可能性。在极少数情况下，这些过程会失败并产生异质个体。"

异质性也可能是线粒体替代的新医学技术造成的。最近对患者的研究表明，非常低水平的异质性可能比以前认为的更普遍。

线粒体替代技术具有防止线粒体DNA相关疾病转移的潜力。这种治疗旨在防止病理突变传播给儿童，包括用健康捐赠者的线粒体替换母亲的线粒体。研究团队非常看好，强调这项技术的应用与大众想象中的“三亲儿子”相关联，需要深入了解线粒体DNA变异的生理相关性。

Enrquez博士领导的研究在这方面提供了非常有价值的信息。研究人员使用的小鼠在每个细胞中都有两种稳定存在的线粒体单倍型，并且这种情况代代相传。利用这些小鼠，研究小组能够研究母系遗传过程中非病理性线粒体DNA变异的选择。

“我们看到在卵母细胞成熟过程中选择了一种或另一种线粒体DNA变体。我们还发现了早期胚胎发育过程中的第二轮选择。这些发现揭示了选择线粒体基因组的复杂机制。或者其他原因，以及做出这个选择的原因。”研究还表明，异质性可以改变胚胎细胞的代谢，从而诱导线粒体产生活性氧。这将改变线粒体内膜的形态和能量产生的分子机制。