西奈山的研究人员发现了DNA聚合酶是如何复制从一代细胞传递到下一代细胞的基因组的。在《自然结构与分子生物学》发表的一项研究中，研究小组还报告了一些突变如何调节这种酶的活性，导致癌症和其他疾病。

“DNA聚合酶是人类和其他基因组中数百万到数十亿碱基对的复制子。我们首次能够在DNA合成过程中提供完整酶的近原子分辨率结构，”首席研究员Aneel Aggarwal博士说，他是西奈山伊坎医学院的药理学教授。“这些知识使我们能够对这种复杂的酶有更基本的了解，这种酶对从人类到酵母的高级生物的生存至关重要。

同时，我们的工作提供了当DNA聚合酶不能正常发挥作用时癌症是如何发生的洞察力，并提供了一种新的思路。设计聚合酶抑制剂的新基础，可能对某些癌症的治疗有效。"

虽然DNA聚合酶已经被科学家研究了几十年，但是关于它的整体结构和动力学仍然存在很多问题。Aggarwal博士解释说：“我们展示了这台复杂机器的各个部分如何相互同步工作，并以惊人的准确性复制基因组。

“他的团队包括合著者、伊坎医学院药理学助理教授林库贾恩博士，还绘制了许多与“超突变”肿瘤相关的基因突变(从父母传给子女的基因突变)和体细胞突变(意外突变)(在一个人的一生中)。除了癌症，这些突变可能与多症状下颌骨发育不全、耳聋和脂肪营养不良综合征有关。

冷冻电子显微镜的最新发展对西奈山研究人员的工作是不可或缺的。这项技术可以快速成像溶液中的冷冻分子，并通过其高分辨率图像彻底改变了结构生物学领域。这项技术使Aggarwal博士和他的团队不仅可以检查DNA聚合酶的单个原子，还可以检查它们如何移动以实现基因组的精确复制。西奈山和纽约西蒙斯电子显微镜中心的合作是这项研究不可或缺的一部分。

在DNA聚合酶最新开创性工作的基础上，西奈山将继续探索其独特的结构和机制，特别是与癌症和疾病发病机制的关系。Aggarwal博士说：“我们知道一些癌症的生存依赖于这种酶，抑制它的活性可能会为未来的医学研究提供一个有价值的治疗窗口。”