研究人员发现了一种基因突变，这种突变会导致儿童发育迟缓、智力残疾、行为异常和肌肉骨骼问题。新诊断的疾病被称为NKAP相关综合征，是由NKAP基因突变引起的，该基因在人类发育中起着关键作用。

费城儿童医院的临床遗传学家和遗传研究员Kosuke Izumi医学博士说：“这种基因突变破坏了转录，这是将DNA信息转化为RNA的过程。”“随着我的实验室继续探索NKAP在我们体内的功能，我们的目标是找到未来治疗的线索。”Quan和来自八个国家的合作者今天在《美国人类遗传学杂志》发表了他们关于NKAP相关综合征的报告。

科学家们对10个个体(包括所有儿童和年轻人)的外显子进行了测序，这些个体发育迟缓、智力残疾、有行为问题(如注意缺陷多动障碍和攻击性行为)、身材高大、有异常脊柱侧弯和关节状况。受试者的高身材和肌肉骨骼问题是“马凡氏症”:类似于在长期已知的遗传疾病“马凡氏综合征”中发现的特征。

外显子测序可以准确定位X染色体上NKAP基因的突变。与X连锁隐性疾病一致，NKAP突变只在男性中引起症状。进一步分析表明，患者的转录损伤模式相似——下调基因的比例高于上调基因，即突变“降低”了基因对RNA和蛋白质的影响。斑马鱼模型实验揭示了相似突变基因的相似功能。

泉说：“人们对NKAP在我们体内的功能知之甚少。”“我们发现了大脑和肌肉骨骼发育的新功能。此外，我们已经开始进行患者登记，以收集这种罕见诊断患者的临床信息。识别更多的患者可能有助于揭示NKAP相关综合征的所有医学问题。

除了为发育迟缓和精神残疾患者的亚型提供明确的诊断外，发现他们有这种突变，生物学知识可能最终转化为临床效益。Izumi补充说：“随着我们进一步研究该综合征的生物学机制，我们的目标是确定未来治疗患者的靶向分子途径。”