科学家描述了一种以前未知的免疫系统疾病：在原发性免疫缺陷患者免疫细胞的一个独特亚群中，细胞呼吸显著增加。由巴塞尔大学和巴塞尔大学医院领导的国际研究小组在《自然免疫学》杂志上报告说，这种细胞的过度代谢导致炎症。

免疫系统保护我们免受感染和肿瘤——这是一项具有挑战性的任务，尤其是因为它必须同时避免伤害身体本身的健康组织。然而，罕见的遗传疾病导致免疫系统缺陷，这种疾病被称为原发性免疫缺陷病(PID)。这种疾病的一个后果是易受感染，但一些肿瘤和非感染性炎症(自身免疫性疾病)也可能更频繁地发生。增加细胞呼吸

研究人员测试了PID患者免疫细胞的代谢活动可以作为生物标志物的假设。他们的基础是细胞代谢是免疫细胞功能的关键调节因素。在一些被检查的PID患者的免疫细胞中，一个关键的代谢过程——细胞呼吸——确实显著增加了。细胞呼吸过程中，能量产生于线粒体，线粒体是“细胞的发电站”。

在这一发现的基础上，研究人员可以解码一种新的疾病机制，从遗传缺陷到线粒体，再到细胞核的信号转导。细胞呼吸的增加是由呼吸链中蛋白质的过度活跃引起的。那么，这说明细胞产生炎症介质。通过这些发现，研究人员可以成功地实施针对其他适应症的靶向治疗。

这项研究由Christoph Hess教授(巴塞尔大学生物医学系，巴塞尔大学(DBM)和剑桥大学CITIID)和Mike Recher教授(DBM，巴塞尔大学和巴塞尔大学医院)领导。这是一个以病人为基础的研究如何帮助解码导致疾病的分子过程的例子。"

这对患者是有益的，他们可以接受更有针对性和更有效的药物，副作用更少。此外，从罕见疾病的研究中获得的对基本生物学过程的见解也可以实现与更常见疾病相关的新的病理生理学考虑。