Leigh综合征影响每40，000名新生儿中的一名，由线粒体缺陷引起，线粒体负责提供细胞正常运转所需的能量。所以对能量要求高的细胞，比如大脑和肌肉，受影响最大。

最近，UAB神经科学研究所线粒体神经病理学实验室在Albert Quintana的指导下发表了一篇关于eLife的文章，描述了这种疾病引起的不同作用的神经元。这种疾病的两种新小鼠模型的出现使研究人员能够更好地了解其原因，并为找到治疗方法的新研究打开了大门。

为了确定哪些神经元负责不同的疾病症状，研究人员“灭活”了Ndufs4基因，这是三种神经元中线粒体的关键部分：谷氨酸神经元激活其他细胞；-氨基丁酸能神经元抑制其他细胞；和胆碱能神经元，它们将信息从大脑传递到器官。具有修饰胆碱能神经元的小鼠没有表现出任何疾病的症状，而其他小鼠则表现出：在这两种情况下，小鼠的体重都非常低，并且过早死亡。

因此，这是第一次有证据表明，释放谷氨酰胺和GABA的神经元与Leigh综合征有关，但胆碱能神经元无关。

在与疾病相关的两种细胞类型中也观察到显著差异。在激活神经元方面发挥作用的小鼠在呼吸和运动方面表现出严重的问题，这些类型的神经元位于脑干相关功能中。而那些起到抑制神经元作用的，会出现严重的癫痫病例，因为这些病例的作用是阻止可能导致这种疾病和过早死亡的大脑活动。

研究人员已经在不同水平上并使用各种技术测试了这些发现，因此它们代表了在寻找和开发治疗方向方面非常重要的一步。关于线粒体疾病最大的未解问题之一是能够确定为什么只有一些神经元受到这种突变的影响，以及它们在疾病的发展中扮演了什么角色。在这项研究中，我们可以开发一种新的Leigh综合征模型，它使我们能够命名这些神经元并阐明它们在疾病中的参与。"

到目前为止，还没有找到治愈这种疾病的方法，在大多数情况下，患者会过早死亡。通过这样的研究，研究人员可以根据每个患者受影响的神经元类型，开始寻找具体的治疗方法。

这项研究由UAB大学生物化学和分子生物学教授、UAB神经科学研究所研究员阿尔伯特昆塔纳指导。INc的第一作者和研究人员Irene Bolea也参与了来自西雅图儿童研究所、神经退行性疾病生物医学研究网络中心(CIBERNED)和华盛顿大学的研究人员的合作。