研究小组发现，FBXW11基因驱动着关键结构的发展，包括大脑、眼睛、手和脚。具有这种基因变化的个体表现出发育迟缓、大脑和眼睛异常以及影响其手指和脚趾的挛缩。

大约有3500个孩子出生，他们的一只或两只眼睛都没有发育完全。确定哪些基因与眼睛发育有关是更好诊断和治疗的关键。

牛津布鲁克斯大学的医学遗传学教授、伯明翰妇女儿童基金会医院信托的临床遗传学顾问尼古拉拉格负责这项研究，该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。他说：这是一个激动人心的重要突破。它已经确定了一种在人类眼睛发育中起重要作用的新基因，这种基因也参与了大脑和肢体结构的发育。

这种基因似乎是三种不同发育途径的基石，并显著增强了我们对人类眼睛、大脑和四肢发育所涉及的网络的理解。他们计划利用这一基础，通过改善基因检测和探索未来的治疗方法来造福患者及其家人。"

研究小组证明，在胚胎生长的早期，这种基因在人类眼睛、大脑和四肢的发育过程中被开启。为了了解FBXW11在胚胎发育中的重要性，他们在斑马鱼中进一步研究了这个基因。斑马鱼为基因研究提供了一个非常好的模型，研究小组发现，当他们在这些鱼中关闭FBXW11时，会产生令人着迷的结果。

这些鱼开始表现出与一些患者相似的身体特征，包括眼睛变小、鳍异常(相当于人类的四肢)。

该团队还绘制了患者的基因变化，并证明了他们的患者在基因的相似部分有DNA变化，尽管他们有不同的临床特征。基因的改变影响了该基因产生的蛋白质的推进器结构，预计会改变其与其他重要下游蛋白质的相互作用。这说明了基因与人体发育中其他因素的复杂相互作用，会对人体健康产生影响。对FBXW11的这种更深入的了解，也能揭示一些相关的情况。

既然基因已经被识别，科学家们对这项将在全世界推广的新研究感到兴奋。随着越来越多的研究建立在这些发现的基础上，我们对这些发育状况的理解和未来治疗这种基因的能力将会增加。