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我们的基因组一半以上由转座子组成，DNA序列让人联想到古代灭绝的病毒。转座子通常被称为DNA甲基化的过程沉默，但它们的激活会导致严重的疾病。人们对转座子知之甚少，但国际合作项目的研究人员首次成功研究了人类细胞中DNA甲基化丢失时会发生什么。这些发现为DNA甲基化的变化如何导致疾病提供了新的见解。

即使我们的DNA是完整的，我们的基因表达和行为也会改变。这可以通过各种方式发生，包括通过DNA甲基化，这是一种关闭基因和我们基因组其他部分的化学过程，如转座子。

“然而，有时，DNA甲基化被破坏，研究表明，它在一些癌症和一些神经精神疾病中具有重要意义。隆德大学教授约翰雅各布松是这项研究的负责人，他还包括马克斯普朗克分子遗传学研究所和卡罗琳斯卡研究所的研究人员，他说：“DNA甲基化被用作治疗某些癌症类型(如白血病)的目标，但我们仍然缺乏关于它为什么有效以及为什么它只适用于某些类型的癌症的知识。”。

该研究成果已发表在《自然通讯》上。转座子——跳跃基因——有时被称为我们基因组的黑暗部分，由转录的DNA序列组成，这些序列可以导致遗传变化，例如，如果它们被整合到基因中。这些转座子通常在胎儿发育过程中沉默，特别是通过DNA甲基化。

事实上，我们对转座子在DNA中的作用知之甚少。Lund研究人员持有的一种理论是，DNA甲基化沉默了基因组中未使用的部分，但只有现在才有可能研究这一过程从人类细胞中移除后会发生什么。研究人员在实验室中通过使用CRISPR/Cas9技术成功关闭了人类神经干细胞中的DNA甲基化。

结果非常令人惊讶。如果你关闭小鼠细胞中的DNA甲基化，它们就无法存活。但当人类神经干细胞中的DNA甲基化被关闭时，它们存活下来，一组特定的转座子被激活。这些转座子反过来影响许多对神经细胞发育重要的基因。"

约翰雅各布松认为，这一结果使得完全理解DNA甲基化的缺失如何影响各种疾病的基因组成为可能，但他也强调，这项研究是在实验室的培养细胞上进行的。现在，研究人员希望继续前进，看看如果他们关闭受DNA甲基化影响的癌细胞的甲基化会发生什么，例如在胶质母细胞瘤中。