在《自然遗传学》上发表的一项新的大规模全基因组关联研究确定了与神经性厌食症显著相关的8种遗传变异。研究表明,这种严重疾病的起源似乎是代谢和精神疾病。
神经性厌食症是一种危及生命的疾病,其特点是体重风险低,对体重增加有强烈的恐惧,对低体重的严重性认识不足。根据美国国家饮食失调中心的数据,神经性厌食症是所有精神疾病中死亡率最高的。
到目前为止,我们一直在关注神经性厌食症的心理方面,比如患者减肥的动力。我们的发现强烈鼓励我们在新陈代谢中发挥作用,以帮助理解为什么厌食症患者经常体重下降到危险的低体重,即使在治疗性再营养之后。不考虑代谢的作用可能会导致卫生专业人员在治疗这种疾病的良好记录。"
在这项研究中,Bulik和一个由100多名研究人员组成的跨国小组结合了由神经性厌食症遗传学倡议(ANGI)和精神基因组学联盟的饮食失调工作组(PGC-埃德)收集的数据。该数据集包括来自北美、欧洲和澳大利亚17个国家的16,992例神经性厌食症病例和55,525例欧洲人对照。这项研究的其他发现包括:
神经性厌食症的遗传基础与其他精神疾病有重叠,如强迫症、抑郁症、焦虑症、精神分裂症等。有趣的是,神经性厌食症的遗传基础与代谢(包括血糖)、脂质(脂肪)和人体测量(人体测量)的特征重叠。研究表明,这不是由于影响身体质量指数的遗传效应。与神经性厌食症相关的遗传因素也会影响身体活动,这有助于解释神经性厌食症患者高度活跃的倾向。
共同领导这项研究的伦敦大学国王学院的杰罗姆布林博士说:“神经性厌食症患者的代谢异常通常归因于饥饿,但这项研究表明,它们也可能有助于疾病的发展。它表明,对饮食失调症的基因研究可能会产生关于其原因的强有力的新线索,并可能改变我们对待和治疗厌食症的方式。”
这项研究的结论是,神经性厌食症可能是一种“代谢-精神疾病”,在探索治疗这种潜在致命疾病的新途径时,考虑代谢和心理风险因素将非常重要。来自世界各地100多个机构的研究人员参与了这项研究。