重症肌无力是一种以部分或全身骨骼肌无力、易疲劳为临床特征的疾病,其发病年龄跨度大,女性在20~40岁,男性在40-60岁为发病高峰期。这种病症常常伴随着胸腺瘤出现。
在重症肌无力的临床表现中,眼肌无力是最常见的首发症状,约90%的患者会受到影响。这些症状包括眼睑下垂、复视、斜视、动眼不能等,而瞳孔则不受影响。面和咽部肌肉无力时,患者可能会出现苦笑面容、闭目、鼓腮、咀嚼无力等症状。如果病情进一步发展,还可能出现延髓肌无力,表现为吞咽困难、鼻孔反流、鼻音重、构音不清等。斜方肌和胸锁乳头肌受影响时,会导致转颈、抬头、耸肩困难。此外,患者还可能出现肢体肌无力,通常上肢症状较为严重,且近端比远端重。呼吸肌受影响则可能出现咳嗽无力、呼吸困难等症状,严重时甚至可能导致重症肌无力危象。
重症肌无力通常起病隐袭,表现为病态疲劳,活动后症状加重,休息后症状减轻,且具有晨轻暮重、波动性变化的特点。此外,这种疾病的肌无力分布不符合某一神经或神经根支配,通常没有肌肉萎缩的症状,感觉正常,腱反射也没有改变。使用胆碱酯酶抑制剂(AChEI)可以有效缓解重症肌无力的症状。
需要特别注意的是,大约12%的重症肌无力母亲的新生儿也会出现重症肌无力的症状。这是因为母亲体内的致病IgG影响了新生儿的健康。患有重症肌无力新生儿可能会出现肌张力低下、哭声低弱、吸允无力等症状,严重时甚至可能出现吞咽呼吸困难。这些症状通常会持续1周至3个月。