马方综合征，也被称为马凡综合征，是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，由常染色体显性遗传引起。患者的典型特征是四肢、手指和脚趾细长且不匀称，身高远超常人，并伴有心血管系统的异常，尤其是心脏瓣膜异常和主动脉瘤。除了骨骼和心血管系统，该病还可能影响其他器官，如肺、眼、硬脊膜和硬颚。

一、临床表现

骨骼肌肉系统：患者通常具有细长的四肢、蜘蛛指（趾），双臂平伸时指距大于身长，双手下垂过膝。上半身比下半身长，面部特征包括长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，皮肤易出现皱纹，肌张力低，呈现无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。此外，还可能出现漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸和脊椎裂等骨骼异常。

眼部症状：晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离和虹膜震颤等眼部问题也是马方综合征的常见表现。男性患者多于女性。

心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形，如主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全等。还可能出现由主动脉中层囊样坏死引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全和三尖瓣关闭不全也是该病的重要表现。此外，患者还可能合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭和主动脉缩窄等心脏疾病以及各种心律失常。

二、诊断与治疗

诊断马方综合征主要依据临床表现、家族史和超声心动图检查。治疗方面，目前尚无特效药物，但针对心血管病变的早期手术修复和内科治疗是关键。一旦确诊为主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全等严重病变，应考虑手术治疗。随着医学科技的进步，手术成功率已大幅提高。同时，对于脊柱侧弯等问题，可通过定制的背部支架进行校正或进行外科矫正手术。眼科手术也可用于治疗视网膜脱落和白内障等问题。

三、预后

马方综合征的预后因个体差异而异，但总体上预后较差。多数患者因心血管病变导致死亡，其中最常见的原因是主动脉瘤破裂、心包压塞或心脏瓣膜病变导致的心力衰竭或心肌缺血。因此，早期诊断和积极治疗对于改善患者的预后至关重要。